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Diagnóstico genético pre-implantacional (pgt-DGP)
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¿Qué es el diagnóstico genético pre-implantacional (pgt-DGP)?
El diagnóstico genético preimplantacional conocido como DGP o PGT por sus siglas en inglés, es el estudio genético del embrión que nos permite detectar anomalías tanto genéticas como cromosómicas en el embrión. Es, por tanto, una técnica complementaria a la fecundación in vitro dentro de los ciclos de reproducción asistida.
Este estudio se puede llevar a cabo tanto en aquellas parejas que son portadoras de una enfermedad genética hereditaria, como para parejas que, aunque no son portadores de ninguna anomalía, sí pueden tener riesgo aumentado de transmitir alteraciones cromosómicas a su descendencia.
Este estudio se puede llevar a cabo tanto en aquellas parejas que son portadoras de una enfermedad genética hereditaria, como para parejas que, aunque no son portadores de ninguna anomalía, sí pueden tener riesgo aumentado de transmitir alteraciones cromosómicas a su descendencia.
Esta técnica nos permite seleccionar embriones sin las anomalías genéticas o cromosómicas en estudio de forma que tengan una mayor probabilidad de lograr un recién nacido sano.
Dentro del PGT, podemos distinguir distintos procesos en función de la anomalía genética que queramos estudiar:
PGT-M
Es el análisis genético para aquellas parejas que son portadoras de alguna enfermedad hereditaria grave. En primer lugar, se debe realizar un estudio individualizado a cada pareja, especifico para la enfermedad de la que son portadores. Para posteriormente analizar el ADN del embrión y así descartar la mutación en los embriones, por lo que, fundamentalmente se identifican enfermedades de un solo gen.
Se pueden estudiar tanto en enfermedades autosómicas recesivas (ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen que produce la enfermedad. Ellos son sanos pero portadores, luego pueden transmitir la enfermedad a un 25% de su descendencia), autosómicas dominantes (uno de los progenitores posee la enfermedad por lo que existe la posibilidad de que la enfermedad se transmita en un 50% a la descendencia) o ligadas cromosoma X.
Se pueden estudiar tanto en enfermedades autosómicas recesivas (ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen que produce la enfermedad. Ellos son sanos pero portadores, luego pueden transmitir la enfermedad a un 25% de su descendencia), autosómicas dominantes (uno de los progenitores posee la enfermedad por lo que existe la posibilidad de que la enfermedad se transmita en un 50% a la descendencia) o ligadas cromosoma X.
PGT-A
Es el análisis de las aneuploidías del embrión. Mediante esta técnica se determina si hay la cantidad correcta de cromosomas, lo que se conoce como alteración numérica.
El ser humano posee una dotación 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y) Cualquier cambio en el número de cromosomas ya sea de más o de menos va a conllevar individuos que pueden presentar graves anomalías.
El ser humano posee una dotación 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y) Cualquier cambio en el número de cromosomas ya sea de más o de menos va a conllevar individuos que pueden presentar graves anomalías.
PGT-SR
Es el análisis estructural de los cromosomas del embrión. Esta técnica se realiza cuando alguno de los progenitores es portador de alguna anomalía estructural equilibrada, como pueden ser traslocaciones o inversiones, en alguno de sus cromosomas; teniendo aumentada la probabilidad de trasmitir esa alteración de manera desequilibrada a su descendencia.
En este caso la anomalía no resulta de que existan cromosomas de mas o de menos, si no que la estructura de alguno o algunos de ellos se encuentre alterada. Cuando la anomalía es equilibrada y no implica perdida o ganancia de material genético el individuo será sano pero portador. Sin embargo, en el caso de que la alteración esté desequilibrada y suponga perdida o ganancia de material genético el individuo puede presentar también anomalías graves
En este caso la anomalía no resulta de que existan cromosomas de mas o de menos, si no que la estructura de alguno o algunos de ellos se encuentre alterada. Cuando la anomalía es equilibrada y no implica perdida o ganancia de material genético el individuo será sano pero portador. Sin embargo, en el caso de que la alteración esté desequilibrada y suponga perdida o ganancia de material genético el individuo puede presentar también anomalías graves
En todos estos el proceso general será similar, solo cambiará la necesidad o no de estudio de informatividad dependiendo de los casos concretos.
¿Cuál es el proceso del diagnóstico genético preimplantacional?
EEl primer paso para llevar a cabo un tratamiento con PGT es determinar la necesidad de llevar a cabo el estudio de informatividad.
El estudio de informatividad se realiza para obtener la información necesaria de la mutación genética concreta de los padres, y de ese modo, analizar de manera más especifica el embrión. Es decir, previo a realizar un PGT-M se analizará la mutación concreta del caso y se desarrollará la estrategia personalizada para cada pareja. Este estudio también puede ser necesario en el caso del PGT-SR. En cambio, para los casos de PGT-A no será necesario hacer ningún estudio previo.
El estudio de informatividad se realiza para obtener la información necesaria de la mutación genética concreta de los padres, y de ese modo, analizar de manera más especifica el embrión. Es decir, previo a realizar un PGT-M se analizará la mutación concreta del caso y se desarrollará la estrategia personalizada para cada pareja. Este estudio también puede ser necesario en el caso del PGT-SR. En cambio, para los casos de PGT-A no será necesario hacer ningún estudio previo.
Para llevar a cabo el diagnóstico preimplantacional del embrión lo primeo que debemos realizar es un ciclo de fecundación In Vitro. Para lo cual, iniciaremos con la estimulación ovárica de la mujer. Una vez obtenidos los folículos, y tras punción folicular, realizaremos el ciclo de fecundación In Vitro.
Realizaremos el cultivo embrionario hasta el estadio de blastocisto. Una vez alcanzado, realizamos la biopsia del trofoectodermo (capa externa celular que envuelve al blastocisto, que dará lugar a varias estructuras extraembrionarias, como puede ser la placenta). En la biopsia, extraeremos unas pocas células de dicha capa, para no dañar el embrión, y se mandaran a analizar al laboratorio de genética de referencia. Durante el estudio, los embriones quedarán vitrificados en nuestro laboratorio, y una vez recibidos los resultados del estudio se trasferirán al útero aquellos diagnosticados como sanos. Para ello deberemos realizar un ciclo de criotransferencia donde tras realizar la preparación endometrial, descongelaremos los embriones diagnosticados como sanos para las enfermedades estudiadas y los transferiremos al útero.
Indicaciones
El PGT-M está indicado para todas aquellas parejas portadoras de mutaciones monogénicas que producen enfermedades genéticas graves.
Del mismo modo el PGT-SR está indicada para aquellas parejas portadores de anomalías cromosómicas equilibradas.
Del mismo modo el PGT-SR está indicada para aquellas parejas portadores de anomalías cromosómicas equilibradas.
El PGT-A esta indicada en los siguientes casos:
- Gestaciones previas con anomalías cromosómicas
- Edad materna avanzada
- Factor masculino severo
- Fallos repetidos de implantación
- Abortos de repetición
En conclusión, los objetivos de esta técnica son: reducir el riesgo de descendencia con anomalías genéticas, reducir las tasas de aborto y mejorar tanto las tasas de implantación como de gestación.
Ventajas
Las ventajas de llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional, es en primer lugar el reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia, sobre todo en los casos de PGT-M y PGT-SR donde los progenitores son conocedores de su condición de enfermos o portadores.
Además, para el caso de PGT-A podemos añadir:
- Reducir las tasas de aborto
- Mayor tasa de embarazo por transferencia
- Menor número de transferencias para conseguir el embarazo
- Menor necesidad de numero de ciclos FIV. Con lo que se conseguirá el embarazo en menor tiempo y con menor inversión.
- Y la mas importante, mayor probabilidad de obtener un bebe sano.
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