Diagnóstico genético pre-implantacional (pgt-DGP)
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¿Qué es el diagnóstico genético pre-implantacional (pgt-DGP)?
Este estudio se puede llevar a cabo tanto en aquellas parejas que son portadoras de una enfermedad genética hereditaria, como para parejas que, aunque no son portadores de ninguna anomalía, sí pueden tener riesgo aumentado de transmitir alteraciones cromosómicas a su descendencia.
Se pueden estudiar tanto en enfermedades autosómicas recesivas (ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen que produce la enfermedad. Ellos son sanos pero portadores, luego pueden transmitir la enfermedad a un 25% de su descendencia), autosómicas dominantes (uno de los progenitores posee la enfermedad por lo que existe la posibilidad de que la enfermedad se transmita en un 50% a la descendencia) o ligadas cromosoma X.
El ser humano posee una dotación 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 autosomas y un par de cromosomas sexuales X e Y) Cualquier cambio en el número de cromosomas ya sea de más o de menos va a conllevar individuos que pueden presentar graves anomalías.
En este caso la anomalía no resulta de que existan cromosomas de mas o de menos, si no que la estructura de alguno o algunos de ellos se encuentre alterada. Cuando la anomalía es equilibrada y no implica perdida o ganancia de material genético el individuo será sano pero portador. Sin embargo, en el caso de que la alteración esté desequilibrada y suponga perdida o ganancia de material genético el individuo puede presentar también anomalías graves
En todos estos el proceso general será similar, solo cambiará la necesidad o no de estudio de informatividad dependiendo de los casos concretos.
¿Cuál es el proceso del diagnóstico genético preimplantacional?
El primer paso para llevar a cabo un tratamiento con PGT es determinar la necesidad de llevar a cabo el estudio de informatividad.
El estudio de informatividad se realiza para obtener la información necesaria de la mutación genética concreta de los padres, y de ese modo, analizar de manera más especifica el embrión. Es decir, previo a realizar un PGT-M se analizará la mutación concreta del caso y se desarrollará la estrategia personalizada para cada pareja. Este estudio también puede ser necesario en el caso del PGT-SR. En cambio, para los casos de PGT-A no será necesario hacer ningún estudio previo.
Indicaciones
Del mismo modo el PGT-SR está indicada para aquellas parejas portadores de anomalías cromosómicas equilibradas.
El PGT-A esta indicada en los siguientes casos:
- Gestaciones previas con anomalías cromosómicas
- Edad materna avanzada
- Factor masculino severo
- Fallos repetidos de implantación
- Abortos de repetición
En conclusión, los objetivos de esta técnica son: reducir el riesgo de descendencia con anomalías genéticas, reducir las tasas de aborto y mejorar tanto las tasas de implantación como de gestación.
Ventajas
Las ventajas de llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional, es en primer lugar el reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia, sobre todo en los casos de PGT-M y PGT-SR donde los progenitores son conocedores de su condición de enfermos o portadores.
Además, para el caso de PGT-A podemos añadir:
- Reducir las tasas de aborto
- Mayor tasa de embarazo por transferencia
- Menor número de transferencias para conseguir el embarazo
- Menor necesidad de numero de ciclos FIV. Con lo que se conseguirá el embarazo en menor tiempo y con menor inversión.
- Y la mas importante, mayor probabilidad de obtener un bebe sano.
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