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Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-DGP)
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Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-DGP) ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire, également connu sous les sigles DGP ou DPI (en français), est une analyse génétique de l’embryon qui permet de détecter des anomalies génétiques et chromosomiques.
Cette méthode permet d’augmenter les chances de succès de la grossesse tout en minimisant le risque de transmission de maladies héréditaires.
Il s’agit donc d’une technique complémentaire à la fécondation in vitro, utilisée dans le cadre des cycles de procréation assistée.
Cet examen peut être réalisé aussi bien pour des couples porteurs d’une maladie génétique héréditaire que pour des couples, patientes qui, bien qu’ils ne présentent aucune anomalie connue, peuvent présenter un risque accru de transmettre des altérations chromosomiques à leur descendance.
Cette procédure implique généralement une biopsie sur les cellules du trophectoderme des embryons au stade de blastocyste. Les cellules prélevées sont analysées en laboratoire pour détecter les éventuelles anomalies, tout en préservant l’embryon intact. Une fois les résultats disponibles, seuls les embryons sains sont sélectionnés pour le transfert, optimisant ainsi les chances de succès du traitement.
Cette technique permet d’identifier et de sélectionner des embryons dépourvus d’anomalies génétiques ou chromosomiques, augmentant ainsi les chances d’une naissance en bonne santé. Selon l’anomalie génétique recherchée, le PGT se décline en différentes méthodes adaptées à chaque situation.
Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT-DPI)
PGT-M
Le PGT-M est une analyse génétique destinée aux couples porteurs d’une maladie héréditaire grave. Il nécessite une étude préalable personnalisée pour identifier la mutation génétique spécifique des parents. L’ADN des embryons est ensuite analysé pour écarter les mutations concernées. Ce diagnostic permet principalement d’identifier des maladies monogéniques et peut être appliqué dans les cas suivants :
- Maladies autosomiques récessives : les deux partenaires sont porteurs d’une mutation génétique, avec un risque de transmission de 25 % à leur descendance.
- Maladies autosomiques dominantes : l’un des parents est atteint de la maladie, ce qui entraîne un risque de transmission de 50 %.
- Maladies liées au chromosome X : les altérations génétiques sont transmises via ce chromosome sexuel.
PGT-A
Le PGT-A analyse les aneuploïdies, c’est-à-dire les anomalies du nombre de chromosomes dans les embryons. Cette technique vérifie si chaque embryon possède le bon nombre de chromosomes (46, répartis en 23 paires). Une anomalie, qu’elle implique un excès ou un manque de chromosomes, peut provoquer de graves anomalies chez l’individu.
PGT-SR
Le PGT-SR concerne les anomalies structurelles chromosomiques. Il est réalisé lorsqu’un parent est porteur d’une anomalie équilibrée (telle qu’une translocation ou une inversion chromosomique), augmentant le risque de transmettre une anomalie déséquilibrée à la descendance. Dans ces cas, la structure des chromosomes est modifiée sans altération du matériel génétique si l’anomalie est équilibrée, mais une perte ou un gain de matériel génétique peut entraîner des anomalies graves si elle est déséquilibrée.
Processus du diagnostic génétique préimplantatoire (PGT)
La première étape pour réaliser un traitement avec PGT consiste à déterminer la nécessité d’effectuer une étude d’informativité.
Étude de l’informativité :
Cette étude d’informativité est réalisée afin d’obtenir les informations nécessaires concernant la mutation génétique spécifique des parents, permettant ainsi une analyse plus précise de l’embryon
-
- Cette analyse préalable est indispensable pour le PGT-M et le PGT-SR. Elle permet de recueillir les informations nécessaires sur les mutations spécifiques des parents, afin de cibler précisément les embryons.
- Pour le PGT-A, cette étape n’est pas requise.
Fécondation in vitro (FIV) :
Pour réaliser le diagnostic préimplantatoire de l’embryon, la première étape consiste à effectuer un cycle de fécondation In Vitro
-
- Après stimulation ovarienne et ponction folliculaire, les ovocytes sont fécondés en laboratoire.
- Les embryons sont cultivés jusqu’au stade de blastocyste, puis une biopsie du trophectoderme (la couche externe du blastocyste) est réalisée. Quelques cellules sont prélevées pour analyse, sans nuire à l’embryon.
Vitrification des embryons :
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- Les embryons sont vitrifiés en laboratoire pendant que les analyses génétiques soient réalisées
Transfert des embryons sains :
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- Une fois les résultats obtenus, un embryon exempt d’anomalie est dévitrifié et transféré dans l’utérus lors d’un cycle de criotransfert avec préparation endométriale optimale.
Indications
PGT-M : recommandé pour les couples porteurs de mutations monogéniques responsables de maladies graves.
PGT-SR : destiné aux couples porteurs d’anomalies chromosomiques équilibrées.
PGT-A : conseillé dans les cas suivants :
- Grossesses antérieures avec anomalies chromosomiques
- Âge maternel avancé
- Facteur masculin sévère
- Échecs répétés d’implantation
- Fausses couches à répétition
En conclusion, les objectifs de cette technique sont : réduire le risque de transmission d’anomalies génétiques à la descendance, diminuer les taux de fausse couche et améliorer à la fois les taux d’implantation et de grossesse.
Avantages
Les principaux avantages du diagnostic génétique préimplantatoire résident dans la diminution du risque de transmission de maladies génétiques à la descendance, en particulier dans le cadre du PGT-M et du PGT-SR, lorsque les parents savent qu’ils sont porteurs ou atteints d’une affection génétique.
De plus, pour le cas du PGT-A, on peut ajouter :
- Réduire les taux de fausses couches
- Augmenter le taux de grossesse par transfert
- Réduire le nombre de transferts nécessaires pour obtenir une grossesse
- Diminuer le nombre de cycles FIV nécessaires, permettant ainsi d’obtenir une grossesse plus rapidement et avec moins d’investissement.
- Et surtout, une plus grande probabilité d’obtenir un bébé en bonne santé.
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