Análisis del cariotipo en los tratamientos de fertilidad

¿Qué es el cariotipo humano?

El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de un individuo. Normalmente, el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares), los cuales contienen toda la información genética de una persona. De los 23 pares de cromosomas que presentan los humanos, 22 son autosomas. Estos no determinan el sexo del individuo y se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño, de mayor a menor. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, por lo que determina el sexo del individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por tanto, la dotación cromosómica normal en las mujeres se describiría como 46, XX y en el hombre como 46, XY. No obstante, el cariotipo de una persona puede sufrir variaciones. Por ejemplo, las personas que padecen síndrome de Down presentan un cromosoma 21 extra, por lo que su dotación cromosómica es de 47, en lugar de 46.

¿Qué es un estudio del cariotipo?

Un estudio del cariotipo es una prueba que analiza el conjunto de cromosomas de un individuo para identificar anomalías en su número o estructura. Este análisis es fundamental para diagnosticar y evaluar diversas condiciones genéticas y cromosómicas. El análisis del cariotipo es de gran importancia en las personas que requieren un tratamiento de reproducción asistida para tener descendencia, ya que las alteraciones cromosómicas son una de las principales causas de los trastornos reproductivos.

¿Qué detecta el estudio del cariotipo?

El análisis del cariotipo detecta una amplia variedad de anomalías cromosómicas que pueden tener implicaciones importantes para la salud y la fertilidad. Esta prueba permite detectar alteraciones en los cromosomas tanto a nivel numérico como estructural. Entre las principales anomalías cromosómicas numéricas que detecta figuran las siguientes:

• Síndrome de Down.
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome de Patau.
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de Klinefelter.

Respecto a las alteraciones estructurales en los cromosomas, el estudio del cariotipo permite identificar deleciones (pérdida de una parte de un cromosoma), duplicaciones (copia adicional de una parte de un cromosoma), translocaciones (intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos), etc. Todas estas anomalías en la estructura de los cromosomas pueden ser las causantes de problemas de fertilidad tan habituales como los siguientes:

• Abortos de repetición.
• Fallo ovárico precoz.
• Baja calidad del semen (azoospermia, oligospermia…).
• Fallos de implantación.

Cariotipo y tratamientos de fertilidad

El cariotipo es una prueba básica en el estudio de la fertilidad masculina y femenina. Por ello, se realiza a todas las personas que recurren a un centro de reproducción asistida para tratar de conseguir un embarazo. Con el análisis del cariotipo se obtiene, en primer lugar, información acerca de la dotación cromosómica del hombre y la mujer, lo que en muchos casos permite detectar el origen de los problemas para lograr la gestación. Mediante la prueba, los especialistas pueden planificar el tratamiento de fertilidad más adecuado basado en los resultados del cariotipo. Cuando el resultado del cariotipo está alterado, lo más recomendable suele ser realizar una fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Este tratamiento combinado consiste en fecundar el óvulo y el espermatozoide en el laboratorio, lo que da lugar a una serie de embriones. Posteriormente, estos embriones se dejan en observación y se analizan genéticamente para escoger aquellos que están sanos y transferirlos al útero de la mujer. Por su parte, los embriones con anomalías cromosómicas se descartan. En el caso de alteraciones cromosómicas de mayor gravedad, que no puedan dar lugar a embriones genéticamente sanos, la alternativa sería optar por la donación de gametos (óvulos y/o semen).

¿Cómo se realiza la prueba del cariotipo para tratamientos de fertilidad?

A continuación, te contamos cómo se realiza el análisis del cariotipo en el marco de los tratamientos de fertilidad:

• Obtención de la muestra: se hace una sencilla extracción de sangre.
• Cultivo y análisis de la muestra: las células extraídas se cultivan en el laboratorio durante varios días para estimular la división celular. Los biólogos y genetistas analizan los cromosomas bajo el microscopio para detectar cualquier anomalía numérica y/o estructural.
• Interpretación de resultados: un biólogo o genetista interpreta los resultados y elabora un informe detallando los hallazgos y sus posibles implicaciones para la fertilidad y la salud general. Posteriormente, un especialista en reproducción asistida traslada los resultados a los pacientes y trata con ellos las diferentes opciones de tratamiento (fecundación in vitro, diagnóstico genético preimplantacional, donación de gametos…).

Como ves, el estudio del cariotipo es una prueba fundamental para las personas que no logran una gestación de manera natural, ya que permite detectar una gran cantidad de alteraciones estrechamente relacionadas con la infertilidad masculina y femenina. Si llevas más de un año intentando conseguir un embarazo, o seis meses en el caso de que seas mayor de 35 años, puedes llamar a nuestras clínicas de fertilidad. Te citaremos a una primera visita informativa y gratuita, en la que valoraremos tu situación actual y te confirmaremos si necesitas recurrir a un estudio de fertilidad para encontrar el origen de los problemas para lograr el embarazo.